Stichting Ziekte van Pompe

Op 31 januari 2019 is de stichting Ziekte van Pompe opgericht door Roxanne en Dimitri Kalaitzis. Zij zijn de trotse ouders van zoon Valenti met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe. Valenti is de grootste kracht achter de stichting. De stichting heeft de ANBI status en het CBF keurmerk voor goede doelen in bezit.

Onze missie

Stichting Ziekte van Pompe zet zich in om bekendheid te genereren voor deze nog onbekende ziekte teneinde een bijdrage te leveren aan het tijdig stellen van de diagnose. Tevens zorgen we voor fondsenwerving om financieel te kunnen ondersteunen bij wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe en de bestrijding en genezing hiervan te ondersteunen. We bundelen de krachten en kennis van artsen, onderzoekers en diverse fondsen om de zorg van de patiënten en hun omgeving te optimaliseren.

Hoewel je met de ziekte van Pompe wordt geboren, kan de ziekte zich op elke leeftijd presenteren en er zijn grote verschillen in ernst van de ziekte. We onderscheiden deze ziekte in 2 vormen:

  • Bij de klassieke vorm hebben baby’s vanaf de geboorte opvallend slappe spieren waardoor ze bijvoorbeeld hun hoofd niet overeind kunnen houden, zichzelf niet kunnen omrollen en moeite hebben met het zuigen aan een fles. Ook zijn ze kortademig en erg vatbaar voor luchtweginfecties. Hun tong, hart en lever zijn vergroot. Zonder behandeling overlijden deze baby’s binnen het eerste levensjaar.
  • Bij de niet-klassieke vorm ontstaan de problemen met bewegen en ademhalen geleidelijker. Bij kinderen is er soms een achterstand in de motorische ontwikkeling. De eerste klachten op volwassen leeftijd zijn vaak zwakte in de benen en heupen waardoor mensen waggelend gaan lopen, spier- of rugpijn hebben en vaak vallen. Ook de spieren in hun schouders en bovenarmen kunnen aangedaan raken. Bij kinderen en jongeren met deze vorm kan de ruggengraat krom groeien. Patiënten krijgen moeite met traplopen en hebben op den duur door de toenemende spierzwakte een rolstoel en ademhalingsondersteuning nodig.

Minimaal: 0,01

  • Verzenden & betalen
  • Retourneren

Verzenden en betalen

Alle prijzen vermeld bij de producten zijn inclusief BTW. Betalen gaat snel, veilig en simpel op factuur, met je YourGift Card en/of iDEAL!

Retourneren

Wil je jouw bestelling retourneren? Neem contact op met onze klantenservice:
[email protected]